Teadlased testivad Lõuna-Eesti haiglas tasuta loote kromosoomhaigusi

Foto: Panther Media/Scanpix

Tänasest testivad Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS-i (Tervise-TAK) teadlased koostöös naistearstidega mitmes Eesti haiglas ja erakliinikus uut lootele ohutut sünnieelset geneetilist testi NIPTIFY. Eesti teadlaste loodud kromosoomanalüüsi test tuvastab raseda vere põhjal ligi 100%-lise täpsusega näiteks Downi sündroomi. Testperioodi eesmärk on tuua juba järgmisel kuul turule täppismeditsiini teenus, mis on rasedale taskukohase hinnaga ja kättesaadav kõikides Eesti piirkondades.

Loote kromosoomhaiguste testimiseks on kaks varianti. NIPTIFY testi puhul on vaja vaid lapseootel naise vereproovi. Raseda verest tehtav test on oluliselt lihtsam kui stressirohke invasiivne protseduur, kus loote geeniproov võetakse analüüsimiseks otse looteveest või platsentast. Viimasel juhul on siiski väike risk raseduse katkemiseks. Kuna NIPTIFY analüüs põhineb ainult vereproovil, siis pole vaja loote kasvukeskkonda füüsiliselt sekkuda ning see ei ohusta rasedust.

NIPTIFY-ga saab tuvastada kolme peamist kromosoomhaigust, kus lootel on ebanormaalne arv kromosoome. Nimelt tuvastab test Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi riski juba raseduse varases järgus, st alates 10. rasedusnädalast. Soovi korral määratakse ka loote sugu.

NIPTIFY arendustööd juhtiv Kaarel Krjutškov rääkis, et nende soov on oluliselt parandada sünnieelse loote kromosoomhaiguste testimise kvaliteeti Eestis ehk teha testimine taskukohaseks ja kättesaadavaks igale rasedale, ükskõik, kus Eesti piirkonnas ta asub. «Seepärast on meie enda välja töötatud tehnoloogial põhinev NIPTIFY testperioodi kaasatud haiglad ja erakliinikud nii Pärnust, Võrust, Narvast, Kuressaarest kui ka loomulikult Tartust ja Tallinnast,» ütles Krjutškov. «Andsime igale kliinikule kindla hulga geeniteste, et arstid saaksid need oma äranägemise järgi ühe nädala jooksul patsientidele kinkida. Suur huvi tähendab, et aeg on küps taskukohase geenitesti turule toomiseks,» lisas Krjutškov.

NIPTIFY testimise nädala (13.-17. augustini) eesmärk on uue meditsiiniteenuse proovilepanek ja tagasiside analüüsimine enne teenusega turule tulekut. Tervise-TAKi juhtimisel alustab Eesti esimene täppismeditsiini geenilabor tööd 17. septembril. Sellest hetkest on vereproovil põhinev lootele ohutu kromosoomhaiguste test NIPTIFY rasedatele kättesaadav kõigis Tervise-TAK-i partnerhaiglates kampaaniahinnaga.

NIPTIFY on kaasaegne lapseootel naise vereproovil põhinev sünnieelne test, mille kogu analüüs toimub Eestis ja kasutatav tarkvara on loodud Eesti teadlaste poolt. Kui praegu naistekliinikutes pakutavad sarnased NIPT-testid (non-invasive prenatal testing) saadetakse analüüsiks välismaale, siis edaspidi on võimalus tuvastatakse loote kromosoomhaigusi Tartu Tervise-TAKi geenilaboris.